怪的，传女不传男。”
“肥厚型心肌病是常染色体显性遗传，卢大爷是男患者，还传女不传男.”高风喃喃自语道，“这说明什么？”
“x连锁遗传？”董茜茜出声道。
“对啊！”高风豁然开朗。
“那就有两个可能1.淀粉样变性2.溶酶体贮积病（lsd）。”
淀粉样变性缓慢温和的病程可以解释卢大爷的部分症状，但是，该病患者的胃肠道症状往往非常严重，而卢大爷没有这方面的困扰；而更为凶险的免疫球蛋白轻链淀粉样变性，患者生存期非常短，恐怕撑不到今天。
那接下来就是溶酶体贮积病（lsd），如果考虑到可能的 x连锁遗传，lsd有三种符合标准：达农病、法布雷病和黏多糖贮积症 ii型。
“达农病患者虽然普遍存在类似于肥厚型心肌病的心脏表现，但该病的男性患者早至 12岁即可发病，且几乎均存在智力障碍和肌无力；黏多糖贮积症 ii型患者则有典型的皮肤病变、中枢神经受累和面容异常。”吕主任在电话中跟高风说道，“老卢这个不考虑。”
那么，法布雷病呢？高风感觉自己离真相越来越近了。
和其他 lsd一样，法布雷病也是溶酶体内清除特定化合物的酶活性大幅降低或缺失，引起有毒化合物累积，从而损伤特定细胞和器官。
在法布雷病患者中，溶酶体α-半乳糖苷酶 a的活性缺失导致酰基鞘鞍醇三己糖（gb3）在多种细胞的溶酶体中蓄积，而 gb3蓄积后会进一步转化为有毒的亲水性去酰化衍生物，从而产生细胞毒性、促炎性和促纤维化等多种有害效应。
由于 gb3的蓄积、向有毒产物转化和发挥细胞毒性的一系列过程在组织间存在差异，法布雷病的症状通常随年龄增长序贯出现。
“我去找卢大爷谈一下，需要做个基因检测。”高风急匆匆去了病房。
“我没听懂，不过你觉得有必要就做一个吧。”卢大爷正啃苹果呢，闻言随意的回答道。
“对，给我们做一个。”一旁的儿子很积极，“这个什么基因检测的，一听就很高大上，非常有必要做。”
很快签署了知情同意，高风为卢大爷联系了遗传病检测实验室。
15天后，他收到了实验室传来的两份检测报告。其中的基因检测报告显示，卢大爷的 gla基因（该基因编码溶酶体α-半乳糖苷酶 a）外显子 6上检测到 r301g突变，该突变已知可导致法布雷病；另一份酶活性检测报告显示，卢大爷的血浆样本中未检测到α-半乳糖苷酶 a的残留活性，证实卢大爷为经典型法布雷病患者。
“追根求源：在您孜孜不倦的努力下，终于为卢卓昌找到了疾病的根源性因素，虽然已经太迟，但他的家属、后代却可以通过遗传咨询而避免法布雷病的影响，您的辛苦求证没有白费。您获得了30个技能点。”
任务完成，高风却并没有感到开心。
有近年研究显示，在我国肥厚型心肌病患者中，法布雷病的发生率约为 0.93%，这不是一个小数字。但由于症状多样且缺乏特异性，法布雷病依然经常被误诊和漏诊。
相比治疗手段有限的肥厚型心肌病，法布雷病虽然累及全身多系统，但早就有了治疗方案。
根据 2013年的《中国法布雷病（fabry病）诊治专家共识》，酶替代治疗——即利用基
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