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第433章 498那不要微创(第3/4页)
    感染,最终.

    “应该是重症联合性免疫缺陷病。”高风说道。

    重症联合性免疫缺陷病是一种体液免疫、细胞免疫缺陷疾病。本病由于淋巴样干细胞先天性分化异常,婴儿生后缺乏t细胞和b细胞,故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。属于联合免疫缺陷病的重型。

    患儿由于存在体液和细胞免疫的联合缺陷,对各种病原生物都易感,临床上常发生反复肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻、败血症等。

    “之前咱们医院好像诊断过一例。”时主任回想了一下,不过那个病人后来去京城了,再后来杳无音讯。

    “体内和体外b细胞和t细胞功能测定最好都做一下。”高风建议道,“如果均有明显的抑制,那就八九不离十了。”

    “嗯。”时主任点了点头,“那下一步怎么治疗呢?”他问道。

    高风看看他没有说话。

    重症联合性免疫缺陷病又叫“泡泡病”。因为患儿需要长期置于无菌仓,就像是处于一个大泡泡内。

    大多数“泡泡病”患儿一般在出生1个月左右发病,他们对细菌、真菌、病毒和分支杆菌等感染均缺乏抵抗力,出现反复且严重的致命性感染,绝大部分孩子没有机会得到及时诊断和干细胞移植治疗,而在1岁内夭折。

    即使能够勉强生存,也会因为伴随反复的间质性肺病、久泄、发育停滞等,导致生活质量严重下降。

    国外有一部专门讲该病的电影,叫《泡泡男孩》,主人公就是一个名叫吉米的重症联合免疫缺陷病患者。住在泡泡里的吉米不能出去玩,不能邀请朋友到家里做客,不能去上学,不能跟同龄人一样做自己想做的事,生活变得单纯无趣,无聊到要发霉。

    吉米如果想要出去,就不得不穿上带着长长的隔离手套的泡泡服……

    实际上电影已经淡化了该病的可怕程度,电影原型是一位出生于1971年的重症联合免疫缺陷病患儿(大卫.威特),据悉当时出生不到半分钟,他就被送进了无菌的隔离泡泡里。

    此后,他人生中的大部分时间都在泡泡中度过,每样进入泡泡的物品都需要消毒,再通风1-7天才能进入泡泡。

    nasa航天局为他特制了宇航服,让他能短暂离开泡泡,在室外自由活动。

    1983年,大卫.威特接受了来自姐姐的骨髓,这次骨髓移植手术很顺利,但姐姐骨髓中休眠的病毒让大卫患上了淋巴瘤,最终他的生命停留在了12岁.

    “我就怕孩子妈妈接受不了。”时主任叹了口气,他早就意识到了患者病情棘手之处,看到孩子的第一眼,他就有种预感,这个孩子活不了。

    “应该是父母的基因有问题。”高风思考了一下说道,“大概率是母亲。”

    “他们如果以后还有要孩子的打算的话,最好是做个针对性的基因筛查。”

    时主任去谈了,最终夫妻两人采纳了高风的建议。

    结果没有任何侥幸,患者的体内和体外b细胞和t细胞功能测定均显示明显抑制。

    经过基因检测发现,患儿的致病基因的确是遗传自母亲,她携带有x染色体上的il2rg基因杂合突变,理论上所生育的后代中,男孩会有一半的概率为患儿、一半为正常,女孩则一半为正常、一半为携带者。

    “他们也挺倒霉的。”一旁的李友良都有些于心不忍,一半的
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